Entre fraturas e hospitais: como vivem crianças com osteogênese imperfeita

São Paulo - Em um canto do quarto e deitado no colo da mãe, Lorenzo de apenas quatro anos brinca, gesticula, sorri e se agita, ignorando a própria deformidade causada por constantes fraturas. Próxima dali, mas acamada, está a aposentada Regina Espósito, de 68 anos, se recuperando de um joelho quebrado e à espera de uma vaga para cirurgia de coluna.

No mesmo cômodo apertado, Amanda Jennifer Marques da Silva, 32 e Edilene da Paixão Ribeiro, 41, compartilham e relatam as mesmas dificuldades. A primeira é mãe da criança irriquieta citada acima, enquanto a segunda tem o filho Lucas, garoto que recentemente teve o braço e a perna direitos engessados.

Os relatos feitos à reportagem do VIVA na casa de Regina, fundadora da Associação Beneficente Anjos de Cristal, representam apenas uma pequena parcela do universo de quem convive com a osteogênese imperfeita, popularmente conhecida como a síndrome dos "ossos de vidro". A doença é uma condição genética rara, caracterizada pela extrema fragilidade óssea decorrente de alterações na produção do colágeno tipo 1. 

O início de um sofrimento sem fim

Levantamentos internacionais de 2022 a respeito da osteogênese, informados pelo Ministério da Saúde, estimam que exista um caso da doença a cada 10 mil a 20 mil nascimentos. Não há dados recentes referentes ao Brasil. O caminho até o diagnóstico definitivo costuma ser tortuoso, marcado pela dor e a desinformação, que não raras vezes terminam em acusações criminais.

É o caso, por exemplo, de Edilene, moradora de Franco da Rocha, município da grande São Paulo, cujo pesadelo começou com a primeira fratura no fêmur de Lucas, na época com apenas um ano e quatro meses.

A confirmação da doença viria apenas após um exame de densitometria óssea quando a criança já tinha dois anos de idade. A espera pela primeira dose do medicamento adequado, o ácido zoledrônico, foi de aproximadamente três anos e meio.

A desinformação fez com que muitas vezes, ao buscar atendimento em um hospital, após lesões sucessivas nos ossos e no crânio da criança sem que houvesse quedas ou traumas graves, ela acabasse sendo encaminhada ao Conselho Tutelar, sob suspeita de maus-tratos.

"Como pode meu filho estar numa maca sofrendo de dor, desesperado, e a gente ter que primeiro explicar para delegado e para conselho tutelar por que meu filho se quebrou?", desabafa Edilene Ribeiro, mãe de Lucas.

O desabafo de Edilene é confirmado pelo médico geneticista do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Juan Llerena. O especialista explica que, devido à alta incidência de violência infantil nos prontos-socorros em comparação com a raridade das doenças genéticas, a primeira reação das equipes de saúde despreparadas é acionar os órgãos de proteção.

Infelizmente, a violência à criança é muito mais frequente do que a osteogênese. Então, se você tem uma criança com fratura, é natural em qualquer centro de saúde que a questão da violência seja a primeira hipótese. Tivemos várias famílias encaminhadas ao Conselho Tutelar com suspeita de violência. Mas, ao se pensar em violência à criança, é preciso considerar a possibilidade de osteogênese imperfeita.
Juan Llerena, médico geneticista

O martírio até na hora de ir ao médico

Amanda Jennifer, que mora em Mogi das Cruzes, descobriu a síndrome do filho Lorenzo prematuramente, no quinto mês de gestação. O menino, que já sofria fraturas no útero, em regiões como fêmur, costela e coluna, hoje acumula mais de vinte quebras ósseas, além de enfrentar múltiplas comorbidades, como problemas renais, vitiligo, asma e uma cardiopatia que exige cirurgia.

Vivendo exclusivamente em função dos cuidados do filho, ela narra o sofrimento nos deslocamentos semanais para tratamento no Hospital das Clínicas (HC), região central de São Paulo.

A gente tem uma rotina diária no hospital. Muitas vezes eu saio da minha casa 4 horas da manhã. Viajo de trem com ele, porque para conseguir agendar o transporte de lá leva uns 10 dias. 
Amanda Jennifer Marques da Silva, mãe de Lorenzo

Ela destaca que jamais irá esquecer o dia em que chegou a transportar o filho fraturado no trem e depois metrô por cerca de 2 horas. "Fui de metrô até o hospital de referência, com ele agonizando de dor no meu colo”, lembra.

Além da dificuldade de locomoção, o desabastecimento nas farmácias agrava ainda mais o quadro e onera as famílias que vivem em situação de vulnerabilidade.

Sustentando a casa apenas com um salário minímo, proveniente do Benefício de Prestação Continuada (BPC) do filho, Amanda precisa comprar fraldas e remédios essenciais que quase sempre faltam na rede pública 

"Até no Hospital das Clínicas está faltando muito remédio, a gente vai atrás e nunca tem. Alguns remédios dele eu entrei judicialmente e ainda estou esperando sair."

De abril a julho de 2026, o Movimento Medicamento no Tempo Certo recebeu 16.231 relatos de pacientes e cuidadores denunciando falhas no fornecimento de medicamentos, alguns deles para tratamento de cardiopatias e problemas renais. Desse número, o Estado de São Paulo representa 32% das denúncias de falta de remédios. 

O VIVA pediu esclarecimentos ao Hospital das Clínicas de São Paulo sobre as denúncias de falta de medicamentos, mas até o fechamento desta reportagem não obteve retorno. O espaço segue aberto.

Exclusão e vida dedicada ao cuidado

Diante do despreparo das instituições de ensino e da ausência de cuidadores profissionais adaptados, a inclusão escolar de crianças com osteogênese imperfeita torna-se um dos problemas mais dolorosos no cotidiano das famílias. 

Edilene sentiu o peso da rejeição quando o filho Lucas foi recusado na pré-escola sob a justificativa de que a instituição não possuía profissional habilitado para auxiliá-lo. Para garantir que o menino não fosse privado do direito de estudar nem ficasse separado do irmão gêmeo, Arthur, a própria mãe assumiu a função de cuidadora voluntária dentro da sala de aula durante todo o período letivo. 

A escola não aceitou o Lucas porque não tinha cuidadora. Ele queria ir pra escolinha junto com o irmão gêmeo e não podia. Esse ano, eu tive que virar a cuidadora dele dentro da sala para ele ter o direito de estudar.
Edilene da Paixão Ribeiro, 41 , mãe de Lucas

O medo das instituições de ensino em lidar com a fragilidade óssea é um obstáculo recorrente em todo o País, como aponta Fátima Benincaza, presidente da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI). Segundo a líder comunitária, a falta de informação e de capacitação técnica nas redes municipal e estadual faz com que escolas recusem matrículas ou imponham restrições às famílias, transformando o ambiente escolar em uma barreira de exclusão em vez de acolhimento. 

E a renúncia exigida dessas mães vai muito além do ambiente escolar. A complexidade do tratamento e a necessidade de vigilância ininterrupta impedem que a maioria consiga manter empregos formais. 

Amanda, a mãe de Lorenzo, precisou abandonar qualquer perspectiva profissional para se dedicar integralmente ao filho: "Hoje eu não trabalho, vivo totalmente para ele 24 horas por dia. Se ele interna, sou eu que fico. Tudo é comigo", resume.

Em Franco da Rocha, a família de Edilene — composta por cinco pessoas — depende inteiramente do salário do marido, que é motorista, enquanto enfrenta entraves burocráticos para obter o benefício governamental. “Estou procurando ajuda de um advogado para garantir esse auxílio”, esclarece.