Como é o tratamento para osteogênese imperfeita e onde encontrar ajuda?

São Paulo - A osteogênese imperfeita é uma doença rara, caracterizada por uma fragilidade óssea decorrente de alterações na produção do colágeno tipo 1, que torna o paciente propício a fraturas sucessivas, além de afetar ligamentos, cicatrização e a camada externa dos olhos. No Brasil, o tratamento para a doença popularmente conhecida como "ossos de vidro" está disponível no SUS. 

Segundo a presidente da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI) e mãe de dois adultos com a condição, Fátima Benincaza, a mobilização de famílias, em 2001, levou à criação do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas e determinação da oferta de medicamentos. O tratamento é feito com antireabsortivos ósseos, que servem para reduzir a perda de massa óssea e prevenir fraturas. 

Tratamento mais rápido

O médico geneticista do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Juan Llerena, detalha que o tratamento começou em 2002 com o pamidronato dissódico, medicamento venoso que exigia três dias de internação hospitalar a cada ciclo para reduzir as fraturas e aliviar a dor crônica.

Mais recentemente, o SUS passou a adotar o ácido zoledrônico, uma medicação de terceira geração que traz a vantagem de ser aplicada em crianças rapidamente a cada seis meses. O medicamento também pode ser aplicado em adultos, porém, com um intervalo maior entre o uso. 

Existem bons estudos com ácido zoledrônico, que tem as mesmas propriedades que o pamidronato dissódico. Mas ele tem uma enorme vantagem, porque você pode fazer via 'hospital-dia'. A criança não precisa ficar internada e faz a infusão durante 30 minutos. Depois vemos se ela está bem e pode ir para a casa.
Juan Llerena, médico da Fiocruz

Ele pontua que uma das principais propriedades que observou ao longo desses anos é a diminuição da dor. "As crianças têm muita dor relacionada a osteogênese imperfeita e que muitas vezes elas não caracterizavam, por não saber. E quando a gente começou a tratá-las, elas melhoram a sua disposição, a sua apresentação e a sua maneira de se portar na escola", conta. 

Acesso a medicamentos

Outro medicamento usado é o alendronato de sódio. Essa opção é oral e gratuita nas Clínicas da Família e o seu uso pode ser combinado com a aplicação sazonal do ácido zoledrônico. Tanto o pamidronato quanto o alendronato são garantidos para o tratamento da osteogênese.

Fátima Benincaza pondera que, embora o ácido zoledrônico já seja utilizado em centros de referência, ele não conta com  garantia de custeio governamental na portaria atualizada de 2022 por ser um medicamento off-label - sem indicação explícita de bula para a osteogênese. 

"O governo recomenda a droga no papel, mas não repassa o pagamento específico dentro do protocolo para a doença, forçando muitas vezes os médicos a indicá-la como se fosse para osteoporose", explica. 

Ela defende, assim, a inclusão formal do ácido zoledrônico e do Prolia (denosumabe), outro medicamento usado no tratamento de osteoporose, na portaria que estabelece o protocolo de tratamento com repasse financeiro garantido pelo SUS. 

Quem tem osteogênese pode fazer exercício?

O médico geneticista enfatiza que o tratamento medicamentoso exige a carga mecânica proporcionada pela atividade física para estimular a mineralização do osso.

"O osso precisa de carga, que é obtida com atividade física. Então, muito cedo, desde bebês, a gente coloca em movimento, e também incentiva os adolescentes a ir para a academia para começar a fazer carga com peso de forma adaptada", acrescenta. 

Onde tratar a osteogênese

A portaria de 2001 estalebeceu também a criação dos Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita (CROI), hoje, espalhados por 11 Estados. Veja abaixo em quais localidades há uma unidade especializada:

ONGs ajudam no tratamento

O trabalho comunitário ainda é uma das principais formas de instrução e apoio durante o tratamento. A Associação Beneficente Anjos de Cristal (ABACE), ONG fundada em São Paulo e dirigida por Regina Espósito, atua desde a doação de cestas básicas e cadeiras de rodas até orientações básicas sobre como manusear as crianças de forma segura. 

Regina, de 68 anos, que também sofre da doença e contabiliza mais de 200 fraturas ao longo da vida, ressalta que sua instituição filantrópica sobrevive de doações e sem qualquer ajuda do governo. A aposentada já chegou a receber pessoas portadoras da doença de vários lugares do Brasil que vinham a São Paulo buscar tratamento. 

Na sua opinião, o maior mérito de seu trabalho não são apenas as doações, mas sim a orientação sobre os cuidados básicos que as famílias precisam ter com seus filhos.

O principal não é o alimento e a roupa que eu dou, mas a informação referente à deficiência, porque isso é um conhecimento que nem os médicos da atenção básica têm. A obra precisa de ajuda, mas estas crianças precisam muito mais. Eu tenho 68 anos, estas crianças têm uma vida inteira pela frente.
Regina Esposito, diretora da ONG Anjos de Cristal

Edilene Ribeiro, 4, é mãe de Lucas, 5, que tem osteogênese imperfeita e é testemunha da importância desse auxílio. Segundo ela, graças às orientações repassadas por Regina, ela consegue hoje extrair mais informações nas consultas médicas e questionar os profissionais sobre os problemas do seu filho. 

"A dona Regina iluminou meu caminho. Ela me dá informações riquíssimas sobre como manusear meu filho sem quebrar, o que eu não consegui no atendimento médico. Tem uma riqueza dentro dela que ninguém vai ter", diz, emocionada.

A atuação da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI) no combate à desinformação coloca a orientação sobre direitos sociais e de saúde como um pilar indispensável para romper o isolamento das famílias. Segundo a presidente, Fátima Benincaza, o desconhecimento das leis e dos fluxos do Sistema Único de Saúde é um dos principais obstáculos.

"Esses obstáculos privam as crianças de uma melhor qualidade de vida, fazendo com que mães vulneráveis fiquem sem acesso a benefícios essenciais, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC/LOAS), e ao Tratamento Fora do Domicílio (TFD) para a obtenção de transporte adaptado", elenca a presidente da ANOI.