Divulgação - Teva Brasil
São Paulo, 14/10/2025 – Pouco conhecida e sem políticas públicas específicas, a Doença de Huntington (DH) afeta os pacientes com barreiras no diagnóstico e no cuidado, aumentando a vulnerabilidade e a dependência financeira dos pacientes e de suas famílias. Essa Doença é uma condição hereditária rara, que afeta o sistema nervoso central e apresenta como características alterações motoras, comportamentais e cognitivas.
Segundo a pesquisa "Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil: Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e Familiares em Risco", realizada pela pela Associação Brasil Huntington (ABH) com o apoio da farmacêutica Teva Brasil, cerca de 30% da população com DH conta com algum auxílio do governo ou suporte da família para os custos gerados pela doença. O levantamento também mostrou que dois a cada três pacientes (66,6%) afirmam desconhecer seus direitos previdenciários e sociais.
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A DH é rara, hereditária, progressiva e neurodegenerativa, com idade média de início entre 30 e 50 anos, gerando incapacidade para o trabalho e elevados custos de saúde para pacientes e cuidadores. Segundo a pesquisa, apenas 20% dos pesquisados afirmam ter acesso à aposentadoria por invalidez apesar de se tratar de uma condição incapacitante. Apenas 26% dos pacientes declaram receber auxílio do governo (45% auxílio-doença e 23% BPC/LOAS - Benefício de Prestação Continuada, previsto na Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS).
As mulheres representam quase 85% dos responsáveis pelo cuidado. Dentre os cuidadores, mais de 30% são cônjuges e cerca de 28% são mães dos pacientes. Gladys Miranda, presidente da ABH, explica que a doença compromete diversás áreas da vida:
“A DH afeta diretamente a vida dos pacientes, que enfrentam os desafios do diagnóstico em idade produtiva. Esse mesmo cenário se repete para os cuidadores – na maioria mulheres – que passam a se dedicar integralmente aos familiares, enquanto outras áreas de suas vidas, incluindo a profissional, ficam comprometidas”
Dentre os sintomas, a coreia, termo médico que descreve movimentos involuntários, rápidos e descoordenados, semelhantes a uma dança irregular, é mencionada por quase 40% dos pacientes como o sintoma mais relevante, seguida pela falta de equilíbrio, sentida por 22% dessa população e sintomas psicológicos (15%) - como mudanças de humor, depressão e irritabilidade.
Ao serem perguntados sobre como a doença os afeta, o impacto na memória, concentração e bem-estar emocional são as respostas mais citadas, em cerca de 70% dos casos. Os prejuízos nas relações familiares, eventos e amizades também se destacam, com 60% das respostas, seguida de 50% dos pacientes declarando sentir suas vidas comprometidas na realização de multitarefas, atividades físicas e, nas atividades da vida diária, no ato de pegar objetos.
Além dos desafios dos sintomas no dia a dia, os pacientes sofrem com o preconceito: 31% relatam desconforto, 21% medo e 14% discriminação no convívio com outras pessoas.
“Os dados do primeiro panorama sobre a DH no Brasil são importantes para que o país possa evoluir em políticas públicas para garantir a atenção aos pacientes e suas famílias. Essas pessoas convivem com grandes estigmas e enfrentam desafios como o acesso limitado ao diagnóstico correto, especialmente a exames genéticos no SUS, e a falta de disponibilidade do cuidado adequado, conhecimento de profissionais de saúde e da população em geral”, afirma Aparecida Alencar, responsável pela pesquisa.
As dificuldades de acesso em saúde na DH estão frequentemente relacionadas à demora do diagnóstico correto, uma vez que os sintomas iniciais são comportamentais e/ou cognitivos e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas, como esquizofrenia e Alzheimer. Muitas vezes o diagnóstico só é fechado mais adiante, quando a coreia se inicia e, mesmo assim, ainda pode ser confundida com sintomas de Parkinson. Os pacientes enfrentam barreiras como a falta de conhecimento, de apoio multidisciplinar adequado, aos tratamentos e cuidados especializados, especialmente em áreas mais distantes e isoladas do Brasil.
Na temática de acesso e utilização de serviços em saúde, o SUS é o principal suporte para 56% dos respondentes do levantamento, enquanto 44% são usuários de saúde suplementar. Metade dos respondentes gasta até R$ 1.500 por mês devido às necessidades geradas pela doença, em um cenário já complexo, de impacto financeiro.
A pesquisa também ouviu familiares em risco, ou seja, parentes em primeiro grau, como filhos, irmãos, netos, e mostrou que dois em cada três familiares já ouviram falar sobre o teste preditivo para Doença de Huntington, mas apenas 11% buscaram essa opção para saber se herdaram o gene alterado.
Sobre planejamento familiar, mais da metade (54%) nunca ouviu falar da fertilização assistida com teste genético pré-implantacional para a DH, mas entre os que conhecem, um em cada três pretende realizá-lo. Para uma em cada quatro pessoas, o custo é a barreira que impede o acesso à fertilização assistida.
A doença segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que os filhos de um indivíduo com uma cópia mutada do gene HTT têm 50% de chance de herdar o gene alterado e, tendo herdado, desenvolverão a doença em algum momento da vida.
Quase metade dos participantes tem cinco ou mais familiares com sintomas de DH, mostrando o grande impacto dentro dos núcleos familiares. No entanto, somente 38% dos familiares relatam falar sobre a enfermidade com frequência. Tatiana Henrique, psicóloga da ABH, reforça a importância de pesquisas na área:
“A DH ainda precisa de investimentos em pesquisa e inovação, além de ampliação nas campanhas de conscientização. Essas ações são essenciais para o país avançar na qualidade do cuidado oferecido, além de tornar essas pessoas visíveis para a sociedade. Precisamos desenvolver mudanças sobre como são conduzidas as medidas de suporte para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”
A Doença de Huntington é uma condição hereditária rara, que afeta o sistema nervoso central e apresenta como características alterações motoras, comportamentais e cognitivas. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina (HTT), que resulta em uma forma anormal da proteína. Essa mutação leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e causa comprometimento em diversas funcionalidades do corpo.
A transmissão da doença segue um padrão de herança autossômica dominante: basta que um dos pais tenha o gene alterado para que cada filho tenha 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados e, se a mutação não é herdada, a condição não é transmitida para as próximas gerações.
A DH inicia, em geral, entre os 30 e 50 anos, com sintomas comportamentais ou cognitivos que podem ser confundidos com os da depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. Porém, muitas vezes o diagnóstico só é fechado quando a coreia (movimentos involuntários rápidos e descoordenados) se inicia. O diagnóstico da DH normalmente feito por um médico neurologista, que envolve avaliação clínica, testes genéticos e, em alguns casos, exames neurológicos adicionais e teste genético confirmatório.
A agilidade na procura por acompanhamento médico auxilia o paciente e seus familiares a planejarem melhor sua assistência, prolongar a autonomia e a manter a qualidade de vida do paciente.
Não é recomendado, para pessoas em risco de terem herdado o gene da DH, realizar testes antes do aparecimento dos primeiros sintomas, uma vez que não há, até o momento, medicamentos que alterem o curso natural da doença, e o diagnóstico é um momento complexo, que pode trazer consequências psicológicas à pessoa e seus familiares. No entanto, caso seja de vontade da pessoa em risco realizar o exame preditivo, são indispensáveis o aconselhamento genético e a avaliação por um especialista, além de ser altamente recomendado acompanhamento psicológico.
A DH é uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus. A incidência varia em diferentes regiões do mundo. Não existem estatísticas oficiais de casos de DH no Brasil, porém estima-se que existam entre 13 e 19 mil pessoas portadoras do gene da doença. Há locais de alta prevalência como Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito de Salão (CE), que, provavelmente, decorrem do isolamento geográfico e casamentos entre parentes.
Embora ainda não exista tratamento modificador do curso da doença, medicamentos e a assistência multidisciplinar podem auxiliar no manejo dos sintomas, proporcionando melhora na qualidade de vida.
A pesquisa on-line contou com 1.437 participantes válidos de 608 municípios brasileiros, disponível para a coleta de dados ao longo de cinco meses, entre novembro de 2024 e março 2025. Foram desenvolvidos três questionários, sendo: um para pacientes com Doença de Huntington, outro para seus cuidadores e outro para familiares em risco de desenvolver a doença. Entre os participantes, estavam 448 pessoas com DH, 357 cuidadores e 632 familiares em risco.
Dentre os 448 pacientes entrevistados, as mulheres são a maioria, quase 60% da amostra, enquanto a idade média mapeada é de 52 anos. Mais de 60% dos participantes se declaram pessoas brancas. O perfil demográfico mostrou maior prevalência dos respondentes na Região Sudeste (173), seguidos pelo Sul do país (86), Nordeste (70), Centro-Oeste (22) e Norte (15), sendo que mais de 65% foram auxiliados por terceiros para participar da pesquisa.
*Estagiário sob supervisão da editora Silvia Araujo
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