Veja lista de pontos de coleta para exame genético de doenças raras no SUS

São Paulo, 02/03/2026 – No Brasil, 11 unidades federativas integram o novo projeto-piloto do Ministério da Saúde, que passa a ofertar no Sistema Único de Saúde (SUS) um exame genético de alta tecnologia para diagnosticar doenças raras.

O teste disponibilizado é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), um procedimento inovador capaz de atender até 90% dos pacientes que necessitam do laudo no país.

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Após a coleta, as amostras serão enviadas para o Rio de Janeiro, onde serão analisadas por dois laboratórios públicos: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já atua na fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, que terá sua estrutura concluída até o final de maio.

A iniciativa promete resolver um dos maiores desafios enfrentados pelas famílias brasileiras: a demora na confirmação do diagnóstico, reduzindo o tempo de espera de até sete anos para, no máximo, seis meses — uma queda de 93% no tempo de aguardo.

Os Estados que estão com os exames sendo realizados são:

• São Paulo: Hospital de Clínicas da Unicamp;
• Minas Gerais: Hospital João Paulo II;
• Paraná: Hospital Pequeno Príncipe;
• Bahia: Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador;
• Rio de Janeiro: Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
• Pará: Hospital Betina Ferro;
• Mato Grosso: Hospital Universitário Júlio Muller;
• DF: Hospital de Apoio de Brasília;
• Pernambuco: Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP);
• Goiás: APAE Anápolis;
• Ceará: Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Universitário Walter Cantídio.

Capacidade e expansão nacional

Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, a ação tem capacidade para realizar 20 mil diagnósticos por ano, o que cobre 100% da demanda nacional pelo exame. Atualmente, o laboratório do INC recebe amostras de 13 serviços habilitados espalhados por 10 estados e o Distrito Federal, já tendo emitido 175 laudos com uma taxa de sucesso de 99% nas coletas.

A previsão do governo é expandir o programa rapidamente. Nos meses de março e abril, mais 23 serviços serão habilitados em outras regiões do Brasil. O objetivo é que até o fim de 2026, com ambos os laboratórios operando em plena capacidade, todas as famílias elegíveis tenham o atendimento garantido.

Impacto na qualidade de vida

O Sequenciamento Completo do Exoma atua analisando as regiões do DNA onde se concentram as maiores taxas de mutações genéticas. Além de investigar casos suspeitos, o exame é um aliado na confirmação de diagnósticos detectados inicialmente no teste do pezinho, como fibrose cística, doença falciforme e hipotireoidismo congênito.

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O diagnóstico precoce é crucial para direcionar tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de desfechos clínicos positivos e proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS já fornece medicamentos específicos desde 2023, complementando a linha de cuidado e oferecendo terapia inovadora de forma oportuna.

Investimento milionário

Acompanhando a chegada da nova tecnologia, o Ministério da Saúde também anunciou um investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões do Brasil. Com isso, a rede especializada do SUS voltada para doenças raras será ampliada em 120%, saltando de 23 unidades registradas em 2022 para 51 serviços em hospitais públicos e filantrópicos.

O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância da expansão.

Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo."

Ele também ressaltou que a medida reforça o papel do Estado em "garantir acesso perto de onde as pessoas vivem".