Diagnóstico de doença rara leva até 7 anos de espera no Brasil

São Paulo, 27/02/2026 - A miastenia é um tipo de doença rara que afeta a comunicação na junção entre os nervos e os músculos. Devido a uma falha nesse envio de estímulos, os músculos não recebem a ordem correta para se contrair, o que causa ao paciente uma fraqueza muscular intensa e fadigante. Em sua forma congênita, a miastenia tem origem genética.

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Com essa condição que Lidia Costa, 64, foi diagnosticada ainda criança, na década de 1960. “Eu recebia meu irmão em casa erguendo os bracinhos. Teve um dia que ele me chamou e eu não consegui levantar e chorava muito. Foi aí que meus pais começaram a se preocupar”, conta.

Foram quatro anos de buscas médicas até que Lidia recebesse o diagnóstico inicial de miastenia autoimune. “No final das contas, eu não tinha a miastenia autoimune, mas sim a congênita. Tanto que o tratamento imposto na época não funcionava em mim, e ainda nem havia o SUS”, relembra.

Hoje, ela atua como diretora e fundadora da Associação Brasileira de Miastenia (Abrami) e, neste Dia Mundial das Doenças Raras, reforça a necessidade do diagnóstico precoce para que um protocolo de tratamento seja estabelecido rapidamente para os pacientes.

O que são doenças raras?

As doenças raras correspondem a um conjunto múltiplo de condições médicas que acometem um número considerado pequeno de pessoas — menos de 65 a cada 100 mil pessoas tiverem a condição. Por exemplo, há a Ataxia de Machado-Joseph, uma doença degenerativa rara que pode acometer até duas pessoas a cada 100 mil habitantes.

Estima-se que existam mais de sete mil tipos diferentes de doenças raras. Embora o nome sugira algo incomum, no Brasil, a estimativa é de que até 6% da população conviva com alguma condição rara, totalizando cerca de 13 milhões de brasileiros. A grande maioria dessas doenças afeta crianças e cerca de 80% delas têm origem genética.

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A odisseia do diagnóstico no Brasil

O tempo de diagnóstico ainda é um problema. A presidente da Abrami ressalta que, hoje, um diagnóstico de miastenia ainda pode demorar mais de cinco anos para acontecer. “Nesse período, a pessoa fica vagando pelo sistema público em diversos médicos”, conta ela.

A médica geneticista Isabela Pasa, do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), relata que o seu dia a dia trabalhando no sistema público de saúde consiste justamente em atender pacientes com quadros complexos que já passaram por diversos especialistas e ainda não obtiveram um laudo conclusivo. Contudo, ela aponta que esse processo é demorado e desigual entre os Estados brasileiros.

O paciente vive a chamada ‘odisseia diagnóstica’, em que passa por diversos médicos especialistas, muitas vezes sem acesso aos exames, até conseguir algum diagnóstico. Há uma média de sete anos de espera até lá e, no interior, a tendência é de que seja mais longa."

A especialista da UFSM destaca que essa disparidade se reflete em diversos níveis, desde a triagem neonatal até o acompanhamento contínuo dos pacientes. 

A trajetória até o diagnóstico é longa também devido a distribuição desigual de centros especializados em doenças raras na saúde pública.

A família de Lídia precisou sair de Dracena, no interior, e se mudar para São Paulo para garantir acompanhamento médico. Depois de algumas décadas, o contexto continua sendo o mesmo de migração forçada para que muitas famílias consigam o diagnóstico e o tratamento.

A legislação brasileira para doenças raras é baseada na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS (Portaria 199/2014), que define diretrizes de tratamento, diagnóstico e assistência integral, com foco em centros de referência

Hoje, no Brasil, a rede especializada em doenças raras possui 36 serviços distribuídos em 15 Estados. Destes, 27 são Serviços de Referência em Doenças Raras e nove são de Atenção Especializada. Veja como estão distribuídos:

Região Norte	1
Região Nordeste	10
Região Centro-Oeste	5
Região Sudeste	12
Região Sul	7

O teste do pezinho não basta

A neuropediatra do Centro Universitário de Brasília (Ceub), Eliane Cespedes aponta que o Distrito Federal é uma referência nacional na triagem neonatal, realizando o Teste do Pezinho ampliado na rede pública e privada, capaz de detectar mais de 50 doenças nos primeiros dias de vida da criança.

No entanto, ela ressalta que essa não é a realidade de todos os Estados, o que atrasa diagnósticos vitais.

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Mesmo quando o paciente do interior consegue um diagnóstico, ele esbarra na falta de estrutura básica. Nem sempre há fisioterapeutas ou fonoaudiólogos disponíveis nas unidades de atendimento,  profissionais fundamentais para a estimulação de crianças com malformações congênitas ou deficiência intelectual, que demandam cuidados semanais.

Além disso, Isabela Pasa aponta que o sistema público carece de geneticistas — especialistas essenciais no diagnóstico de doenças raras. Isso porque, os serviços da área concentram-se em hospitais ligados a universidades nos grandes centros. “Concursos recentes para contratação desses profissionais em hospitais públicos sequer conseguiram preencher todas as vagas”, lamenta, reforçando que a especialização médica no setor também é escassa.

Para além da falta de especialistas no tratamento, Cespedes aponta que um dos principais fatores causadores do atraso no diagnóstico é a falta de preparo e de conhecimento dos médicos sobre as doenças raras. Ela afirma que, na prática, "quem não sabe o que procura, nunca vai saber interpretar o que acha".

A geneticista da UFSM reforça a situação, apontando que durante a formação médica é estimulado que os alunos foquem nas doenças mais prevalentes, o que torna a identificação de condições raras mais difícil para o profissional. 

As particularidades genéticas regionais

A dimensão continental do Brasil também revela peculiaridades genéticas regionais. A geneticista explica que durante seu trabalho na região Sul, identificou uma prevalência incomum da Ataxia de Machado-Joseph — uma doença neurodegenerativa que afeta o equilíbrio e a coordenação motora —, fruto da herança genética deixada pelo forte fluxo migratório oriundo dos Açores, em Portugal. “Aqui em Santa Maria eu atendo mais casos dessa doença do que de Síndrome de Down”, conta a médica.

Outro caso emblemático é a Síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética grave que eleva consideravelmente o risco de desenvolvimento de diversos tipos de cânceres, inclusive na infância. Essa mutação se espalhou exponencialmente, gerando a maior incidência global da síndrome no Sul do Brasil, chegando a 1 caso a cada 300 pessoas em determinadas áreas.

Devido ao tamanho do País e à distribuição desigual da assistência, a geneticista destaca que sequer é possível saber se há recorrência dessas ou de outras doenças raras em outras regiões como Norte e Centro-Oeste.

Hoje, há o Projeto de Lei 109/25, que cria o Sistema Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). A proposta ainda está em andamento e precisa ser analisada, em caráter conclusivo, pela Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania.

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Tratamentos de alto custo e saídas econômicas

Desde o seu diagnóstico, Lidia fez diversos tratamentos, alguns deles através de pesquisas e outros em atendimento privado. Hoje, ela consegue se manter estável através do uso de dois medicamentos constantes. Porém, o cuidado com o paciente raro demanda equipes multidisciplinares e abordagens complexas por parte do sistema de saúde, uma vez que a maioria dessas doenças não tem cura medicamentosa.

Contudo, a medicina moderna já fornece tratamentos transformadores para algumas condições. Um exemplo é a Atrofia Muscular Espinhal (AME). A neuropediatra Eliane relata que, há 30 anos, bebês com a forma grave da doença (Tipo 1) passavam décadas internados em UTIs ou evoluíam a óbito nos primeiros meses de vida.

Hoje, a medicação Zolgensma — uma terapia gênica de dose única que insere um vetor viral nas células do paciente — é capaz de curar a criança, mas carrega o título de um dos remédios mais caros do mundo.

Em 2025, o governo federal viabilizou na rede pública de saúde a aplicação do Zolgensma. O acordo firmado estabelece que o pagamento só será feito se o tratamento for eficaz, o que garantiu ao Brasil o menor preço de lista do mundo. O medicamento é indicado exclusivamente a crianças com AME tipo 1, com até seis meses de idade, que não dependam de ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.

Porém, para conseguir acesso a medicamentos que muitas vezes não estão incorporados nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do SUS, os pacientes de outras enfermidades raras recorrem frequentemente à judicialização da saúde. É um caminho desgastante para as famílias e cria um enorme desafio orçamentário para o governo.

Já o diagnóstico precoce é mais econômico. A realização do mapeamento genético (Exoma) pode evitar anos de internações e biópsias desnecessárias, sofrimento psiquiátrico para os pacientes e gastos para o SUS.

"Hoje em dia o exoma, que sequencia todos os nossos genes, é mais barato em muitos lugares ou tem o mesmo preço de uma ressonância. Sendo que a ressonância o paciente tem que fazer várias vezes na vida, enquanto o exoma ele vai fazer apenas uma vez na vida dele”, aponta a geneticista.

Lidia Costa concorda que uma pessoa com doença rara em tratamento é menos um custo constante para o SUS.

O paciente diagnosticado e tratado, ele produz, trabalha, estuda. Já o paciente diagnosticado e não tratado é um peso para o sujeito e para o sistema. E essa conta parece que o SUS ainda não entende".