Atrofia Muscular Espinhal é incluída no teste do pezinho em São Paulo

São Paulo - A partir desta segunda-feira (12), Dia das Crianças, bebês nascidos no Estado de São Paulo passaram a contar com a triagem para Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) por meio do teste do pezinho, nome popular da Triagem Neonatal Biológica. A inclusão amplia a capacidade de identificação precoce de uma doença rara genética e progressiva, que pode comprometer rapidamente os neurônios motores, afetando os movimentos, a respiração e a deglutição. 

A Resolução SS nº 212, da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP), institui o rastreamento da AME-5q e de imunodeficiências primárias no teste do pezinho. Como  serviço de referência, o Instituto Jô Clemente (IJC) será, inicialmente, o único laboratório responsável pela realização da triagem para AME-5q em 75,95% do Estado. A implantação será realizada de forma progressiva.

O que é AME-5q

A inclusão da AME-5q no teste do pezinho é importante porque o diagnóstico precoce faz a diferença na trajetória de vida dos recém-nascidos. A doença é causada por alterações no gene SMN1, que levam à degeneração dos neurônios motores. 

Nas formas mais graves, os primeiros sinais podem aparecer ainda nos primeiros meses de vida, com rápida perda de função motora.

Atualmente, existem tratamentos capazes de modificar a evolução da doença, disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).

“O teste do pezinho tem a função de rastrear a doença nos primeiros dias de vida antes que ela se manifeste. No caso da AME-5q, isso é de extrema importância porque o tempo tem relação direta com a possibilidade de preservar funções motoras", diz a Superintendente Geral do Instituto Jô Clemente, Daniela Mendes.

Projeto-piloto

O instituto conta que entre julho de 2023 e outubro de 2025, o projeto-piloto para inclusão do  AME-5q no teste examinou 194 mil recém-nascidos e identificou 14 casos da doença. Os bebês com resultado positivo receberam o primeiro resultado da triagem, em média, por volta dos 11 dias de vida, e aqueles com diagnóstico confirmado iniciaram o tratamento, em média, aos 28 dias. Os resultados foram publicados no periódico científico "International Journal of Neonatal Screening".

A doutora Vanessa Romanelli, supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC e responsável pelo projeto-piloto da AME-5q, conta que o trabalho produziu dados e fluxos para orientar sua implementação em maior escala.

 “O projeto-piloto mostrou, na prática, que é possível identificar a doença nos primeiros dias de vida, confirmar o diagnóstico e organizar o encaminhamento para o tratamento precoce dessas crianças.
Vanessa Romanelli, responsável pelo projeto-piloto

A ampliação da triagem para a Doença Rara em São Paulo ocorre no contexto da expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal, estabelecida pela Lei nº 14.154/2021 e posteriormente regulamentada e atualizada por normas do Ministério da Saúde. A Portaria GM/MS nº 7.293/2025 estabelece que a Triagem Neonatal seja organizada de forma articulada entre União, Estados e municípios e prevê sua implementação de maneira escalonada.

(Gustavo Oreb, especial para o VIVA)