O que mudou no diagnóstico da Síndrome de Down nos últimos 10 anos?

São Paulo - Celebrado em 21 de março – em alusão à trissomia do cromossomo 21 (3/21) –, o Dia Internacional da Síndrome de Down ganha cada vez mais foco não apenas na importância da inclusão, mas também nas transformações científicas que vêm mudando o cenário do diagnóstico e acompanhamento clínico das famílias.

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A condição, que ocorre em cerca de 1 a cada 700 nascimentos, tem hoje um manejo muito mais precoce, seguro e humanizado do que no passado.

Exames e aconselhamento genético

Segundo o médico geneticista Ciro Martinhago, especialista em doenças raras, a grande revolução recente ocorreu no acesso à informação. O especialista elenca, que o maior avanço da última década foi a capacidade de detectar alterações cromossômicas ainda durante a gestação por meio de testes que não oferecem riscos ao feto, superando a dependência exclusiva de métodos invasivos antigos, como a amniocentese e a biópsia de vilosidades coriônicas.

Esses novos testes são conhecidos como NIPT (testes pré-natais não invasivos). Explicando a, Martinhago destaca:

Hoje temos exames de triagem pré-natal não invasivos que utilizam uma simples amostra de sangue da gestante para analisar fragmentos de DNA fetal circulante. Isso permite identificar, com alta sensibilidade, alterações como a trissomia 21 já nas primeiras semanas da gravidez."

Para o geneticista, essa antecipação muda tudo, pois “o principal impacto é permitir que a família tenha mais tempo para compreender o diagnóstico, buscar orientação e planejar o acompanhamento médico e terapêutico necessário”.

Com o diagnóstico em mãos mais cedo, o aconselhamento genético ganhou um papel central. Martinhago aponta que o foco do atendimento deixou de ser apenas a entrega de um resultado laboratorial, passando a focar no amparo aos pais para que compreendam todo o contexto clínico e biológico da condição de forma baseada em evidências.

“O aconselhamento genético oferece informações baseadas em evidências e ajuda a reduzir dúvidas e inseguranças que costumam surgir após um diagnóstico”, afirma o médico.

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Os impactos dessas mudanças na medicina são visíveis na longevidade: enquanto na década de 1950 a expectativa média de vida de uma pessoa com a síndrome era de cerca de 10 anos, hoje, graças ao acompanhamento precoce e multidisciplinar, muitas vivem mais de 60 anos.

Pesquisas científicas

Paralelamente aos avanços diagnósticos, a ciência busca desvendar mais profundamente os impactos da trissomia 21 no organismo. Uma pesquisa recém-publicada na PNAS Nexus revelou que, em testes de laboratório, foi possível extrair o cromossomo excedente das células utilizando a ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9. Ainda que a aplicação médica direta esteja distante, esse experimento inaugura novas formas de investigar o funcionamento celular da síndrome.

Na visão do geneticista Martinhago, essas descobertas sublinham a capacidade da genética de expandir tanto o saber científico quanto o acolhimento aos pacientes. Segundo o especialista, a rápida evolução da área garante que cada novo achado – mesmo sem uso terapêutico imediato – seja uma peça fundamental para entender melhor a condição e, no futuro, aprimorar a qualidade de vida dessas pessoas

Estudo acompanha desenvolvimento desde o nascimento

Para continuar aprimorando essa qualidade de vida e o entendimento sobre a síndrome, o Instituto Jô Clemente (IJC), em parceria com a FAPESP, conduz atualmente o pioneiro estudo "Coorte de Nascimento T21 São Paulo".

A pesquisa acompanha crianças com Síndrome de Down nascidas entre agosto de 2024 e agosto de 2025, desde o nascimento até os três anos de idade (36 meses). O projeto avalia pontos cruciais do desenvolvimento infantil, como qualidade do sono, audição, crescimento e evolução motora, além de trazer um diferencial importante: o monitoramento do bem-estar e da saúde materna.

Os dados gerados pelo estudo ajudarão a identificar barreiras no acesso a terapias e servirão de base para orientar as famílias e criar políticas públicas de saúde mais eficazes.

Com o intuito de dar visibilidade a esses avanços, promover a inclusão e aproximar a sociedade do tema, o IJC realizará na próxima segunda-feira, dia 23 de março, a "Ação Motiva". O evento será realizado na estação Hospital São Paulo (Linha 5-Lilás do metrô) e busca combater estereótipos sobre a síndrome de Down.

Durante a ação, pesquisadores do instituto estarão à disposição do público para esclarecer dúvidas, orientar familiares e convidar os responsáveis por crianças nascidas na capital paulista a partir de agosto de 2024 a integrarem o estudo Coorte T21.