Lito Sousa é diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob; entenda o quadro

São Paulo - A recente revelação do diagnóstico do influenciador Lito Sousa, de 59 anos e criador do canal Aviões e Músicas, trouxe atenção pública para a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurológica extremamente rara e de progressão acelerada.

A confirmação do quadro foi compartilhada por sua esposa, a empresária Mila Seidl, após Lito — que já realizava tratamento contra um câncer de próstata — apresentar uma dormência persistente no braço esquerdo que evoluiu rapidamente para a perda de movimentos.

O caso ilustra de forma clara a velocidade com que essa enfermidade priônica avança e os intensos desafios enfrentados pela medicina para identificá-la precocemente.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A DCJ pertence a um grupo conhecido como doenças priônicas humanas. Trata-se de uma doença cerebral rara, neurodegenerativa e fatal, causada por príons — proteínas infecciosas que afetam o sistema nervoso.

Segundo o Ministério da Saúde, entre 2005 e 2021, foram registradas no Brasil 1.576 notificações de casos suspeitos da DCJ, com registros mais frequentes em pessoas residentes nas Regiões Sul, Sudeste e Nordeste. 

O médico geneticista da Centogene e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Caio Bruzaca, esclarece que a palavra príon origina-se do termo "proteína infectante". Essas proteínas anômalas acumulam-se progressivamente no sistema nervoso central, alterando a estrutura de outras proteínas saudáveis e provocando a destruição de tecidos cerebrais.

"Visualmente, o cérebro do paciente afetado passa a apresentar cavidades microscópicas, assemelhando-se a uma esponja", explica.

Sintomas

O início da doença é marcado por uma série de manifestações neurológicas inespecíficas, o que costuma retardar o diagnóstico definitivo. Segundo Caio Bruzaca, sintomas como distúrbios de movimento, lapsos de memória e alterações no sono são frequentemente confundidos com patologias degenerativas mais comuns na população, a exemplo das doenças de Alzheimer e Parkinson.

A evolução, contudo, é drasticamente mais rápida do que nessas outras condições. À medida que a DCJ progride, o paciente pode apresentar:

• Perda de coordenação motora (ataxia) e tremores nas extremidades;
• Espasmos musculares involuntários conhecidos como mioclonias;
• Deterioração cognitiva severa, desordem mental e demência;
• Prejuízos severos na fala (linguagem), alterações visuais, fadiga crônica e distúrbios de sono.

Diagnóstico

Para rastrear a suspeita de DCJ, a medicina apoia-se em exames complementares específicos. Conforme aponta o geneticista, a ressonância nuclear magnética é um passo crucial no processo, pois permite observar o aspecto esponjiforme característico da doença no cérebro do paciente.

Junto a isso, analisa-se o líquido cefalorraquidiano (líquor) em busca de assinaturas proteicas. O exame molecular conhecido como RT-QuIC no líquor representa um enorme avanço médico, sendo capaz de detectar a presença direta da proteína príon alterada.

Embora a imensa maioria das ocorrências, cerca de 85%, seja de caráter esporádico — sem causa ou histórico de transmissão conhecida — a genética desempenha um papel determinante em até 15% dos casos, que são de origem hereditária.

Bruzaca ressalta que essas variantes familiares decorrem de mutações no gene PRNP e seguem um padrão de herança autossômico dominante, conferindo a familiares de primeiro grau uma probabilidade de 50% de herdar a mutação.

Nesse cenário, o especialista enfatiza a essencialidade do aconselhamento genético e da realização de testes genéticos avançados por sequenciamento de exoma ou NGS do gene PRNP para as famílias sob suspeita da forma hereditária. Para Bruzaca, a identificação precoce de variantes genéticas ajuda no manejo clínico e na compreensão de riscos familiares. "Mais do que apenas fazer o teste genético, essa família precisa ser avaliada por um médico geneticista", destaca.

Tratamento

Infelizmente, a ciência médica ainda não possui recursos terapêuticos eficazes para curar ou conter a evolução fatal da Doença de Creutzfeldt-Jakob. O tratamento atual é focado exclusivamente no controle de sintomas e em cuidados paliativos multidisciplinares.

"Diante de uma patologia sem tratamento específico, o grande objetivo médico reside em proporcionar conforto físico e psicológico ao paciente, visando a melhor qualidade de vida possível diante desse complexo desafio neurológico", conclui Bruzaca.